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Pathologie et parcours
La maladie d'Alzheimer est une maladie neuro-dégénérative, qui affecte les fonctions cognitives et entraîne des dysfonctionnements fonctionnels retentissant sur les activités quotidiennes et l’autonomie.
La fréquence de la maladie croît avec l’âge. Si elle touche 1 personne sur 4 de plus de 85 ans elle est rare chez le sujet de moins de 60 ans. Entre 5000 et 8000 personnes de moins de 60 ans, en France, auraient une maladie d’Alzheimer et environ 20 000 personnes de moins de 65 ans. Ces chiffres restent très approximatifs.
De nombreuses spécificités caractérisent ces formes jeunes. Leur présentation clinique souvent atypique rend compte d’un important retard au diagnostic. D'évolution souvent plus rapide que la forme tardive, les répercussions sur la vie professionnelle et familiale nécessitent une attention particulière.
- Présentation typique : troubles de la mémoire (oublis) initiaux et prédominants,
- Présentation atypique (1/3 cas) : d’autres troubles cognitifs sont inauguraux et sont au premier plan
- Troubles du langage (manque du mot, troubles de la compréhension),
- Troubles des habiletés motrices non liées à un déficit moteur (apraxie),
- Troubles de la perception de l’espace (troubles visuo-spatiaux), troubles de la reconnaissance des objets et/ou des visages (agnosie),
- Difficultés d’organisation, de planification, difficultés pour réaliser des tâches complexes (syndrome dysexécutif),
- Diminution de la mémoire de travail (capacité à maintenir et à manipuler de l’information pendant quelques secondes).
Dans ces formes de présentation atypique, les troubles de la mémoire qui ne sont pas toujours présents au début, peuvent apparaître secondairement. De même dans les formes de présentation typique, les troubles cognitifs peuvent apparaître secondairement. Souvent, ces premiers signes sont mis sur le compte d’une dépression ou d’un burn-out, par ailleurs fréquemment associés.
Des troubles psycho-comportementaux (dépression, anxiété, irritabilité, voire idées délirantes et hallucinations) sont possibles. Les patients jeunes sont souvent très conscients de leurs troubles, et très anxieux.
Chez le sujet jeune il est particulièrement important d’éliminer une cause non dégénérative : métabolique, infectieuse, auto-immune, inflammatoire ou encore cérébro-vasculaire, et ce d’autant plus que certaines pathologies sont accessibles à des traitements spécifiques. Il est parfois difficile de trancher avec une autre pathologie neurodégénérative (dégénérescence lobaire frontotemporale, maladie à corps de Lewy). A l’inverse, certaines formes d’aphasies primaires progressives, d’atrophies corticales postérieures, de dégénérescence corticobasale sont sous-tendues par des lésions de type Alzheimer.
Compte tenu de ces particularités, le diagnostic requiert des investigations cliniques et paracliniques spécialisées (par ex : IRM, TEP, ponction lombaire avec dosage des biomarqueurs) ainsi qu’une prise en charge par un centre expert en lien avec les centres de référence pour les maladies rares ou formes jeunes.
Des antécédents familiaux de maladie d’Alzheimer à début également précoce avant 65 ans voire même avant 50 ans sont à rechercher. Trois gènes à transmission autosomique dominante sont actuellement identifiés : PSEN1, PSEN2 et APP. Une consultation de neurogénétique est dans ce cas conseillée.Toutefois, la plupart des formes jeunes ne sont pas d’origine génétique.
Du fait de la spécificité de leur symptômes, les malades jeunes ont besoin d’une prise en charge adaptée, tant sur le plan cognitif que moteur ou psychologique.
Une stimulation cognitive (par les orthophonistes ou neuropsychologues de ville) adaptée au profil cognitif individuel est recommandée. Un soutien psychologique peut-être proposé. Les programmes d’information /formation pour les malades et aidants permettent de faciliter l’adaptation à la maladie.
Les équipes spécialisées Alzheimer peuvent intervenir, de même que d'autres professionnels (ergothérapeute, psychomotricien, kinésithérapeutes....).
Certains Centres de jour sont spécialisés dans l’accueil des personnes jeunes.
Les traitements médicamenteux reposent sur les anticholinestérasiques et psychotropes si besoin. Des protocoles thérapeutiques (médicamenteux ou non médicamenteux) peuvent être proposés.
Un contact rapide doit être pris avec un service social afin de connaître ses droits (questions relatives à l’activité professionnelle, aides financières avant 60 ans, allocations, modalités de protection juridique…). Le service social et le médecin du travail peuvent être sollicités.
Un plan de soin personnalisé sera préconisé à la suite du bilan en Centre de référence.
Auteur : Dr Agnès Michon, Neurologue au Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes, au Centre national de référence Démences rares et à l’Institut de la Mémoire et de la Maladie d'Alzheimer, situés à l'hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP. Mise en ligne le 22 Novembre 2016.