En cette période de cyber malveillance, nous vous recommandons fortement de changer votre mot de passe afin de sécuriser vos accès.
Pathologie et parcours
La sclérose latérale amyotrophique ou SLA est une maladie neurodégénérative touchant les motoneurones du cortex cérébral, de la corne antérieure de la moelle épinière et du bulbe.
Ses causes restent méconnues, mais environ 10% patients présentent une mutation génétique avec quatre gènes responsables de la majorité de ces formes, notamment le gène codant pour la superoxyde dismutase (SOD), premier gène à avoir été identifié. Parmi les mécanismes de la neurodégénérescence identifiés, les plus probablement responsables sont l’agrégation protéique, l’inflammation, le stress oxydant, ainsi que l’hyperexcitabilité par excès de glutamate.
Elle survient chez l’adulte le plus souvent entre 40 et 65 ans, touchant un peu plus souvent l’homme que la femme.
Sa fréquence est estimée pour l’incidence (nombre de nouveaux cas par an) à environ 2,5 cas pour 100.000 et sa prévalence (nombre des cas par an au total) à 7 cas pour 100.000. En Île de France, le nombre total de patients par an est d’environ 630 patients, avec une incidence estimée de 2,7/100000 identique quel que soit le département, et une prévalence estimée de 9,7/100000 là encore identique dans tous les départements.
Le mode de début est variable, marqué par une paralysie soit des membres (forme spinale), soit de la sphère ORL (forme bulbaire).
Des formes de début plus atypiques peuvent se rencontrer avec des formes à début respiratoire, des formes cachectiques, des formes cognitives débutant par des troubles comportementaux.
Entraînant des paralysies progressives, la SLA touche aussi les muscles respiratoires à l’origine d’une insuffisance respiratoire restrictive responsable du décès, le plus souvent entre 24 et 36 mois.
L’association à des troubles cognitifs et comportementaux, longtemps méconnue, est de mieux en mieux identifiée et toucherait plus de la moitié des patients avec parfois des atteintes démentielles de type fronto temporale.
Bien que le cœur de la maladie soit représenté par l’atteinte des motoneurones centraux et périphériques, il existe une grande hétérogénéité tant dans la présentation clinique que dans l’évolution. Dans la présentation clinique, l'hétérogénéité est liée à la répartition différente des signes dits périphériques (atrophie, atonie, aréflexie) et des signes centraux (hypertonie, hyperréflexie, pas d’atrophie).
Le diagnostic repose essentiellement sur les données cliniques et sur l’électroneuromyogramme ainsi que sur la normalité du bilan biologique et de l’imagerie.
La prise en charge est essentielle et doit être débutée le plus précocement possible. Elle repose sur le seul traitement étiologique disponible, le riluzole qui est un antiglutamate, et sur un suivi régulier tous les trois mois, si possible dans un centre expert, permettant de faire un bilan régulier des fonctions motrices, nutritionnelles et respiratoires. La correction précoce des déficiences nutritionnelles et respiratoires sont essentielles et ont permis d’influencer notablement la durée de vie.
La prise en charge doit être multidisciplinaire et nécessite la mobilisation des compétences médicales (médecin traitant, neurologue, pneumologue, gastro-entérologue, ORL...), des paramédicaux (infirmier, kinésithérapeute, ergothérapeute et orthophoniste), des psychologues, des diététiciennes, des acteurs de la coordination (réseau de santé SLA et réseaux de santé territoriaux) et de tous les acteurs du secteur médico-social et social.
De nombreuses tentatives de traitement ont été faites depuis deux décennies, toutes infructueuses avec parfois un effet adverse. De nouvelles approches sont proposées notamment par l’utilisation de molécules ayant pour cible le muscle et la jonction neuromusculaire, mais aussi par le développement de nouvelles technologies, comme les cellules souches ou la thérapie génique.
Auteur : Pr Vincent Meininger, Neurologue, Professeur émérite UPMC, Président du Réseau SLA Ile de France. Mise en ligne le 22 Novembre 2016.